Waren beim Humangenetiker

V

Valentina und Joel

Nabend Leute,
nachdem ich ja eine Weile nicht mehr hier war, da ich doch ganz schön trubel verbreitet habe, melde ich mich nun wieder zu Wort.
Wir waren nun zwischenzeitlich beim Humangenetiker, da wir sicher gehen wollten, das nichts genetisches für seine Rückstände verantwortlich sind, da dieser Klinikbericht ja schon Kopfschmerzen bereitete.
Am 29.3. hatten wir endlich Termin und diesen Montag hatten wir endlich einen Anruf bekommen.
ZUm Glück was großes wie Down und so ist es nicht, aber es wurden kleine Veränderungen festgestellt, so Transolaktion das 4. und 9. Chromosom kleben zusammen.
Weiß nun auch nicht, für welche Erbmerkmale diese Chromosomen zuständig sind, auf jeden Fall mussten wir heute auch nochmal zur Blutabnahme anrücken, damit getestet wird, ob das vererbt ist oder erworben, also Neumutiert und inwieweit das sich auf die Entwicklung auswirkt.
Als die Ärztin sich das gesicht beim hingehen angesehen hat von Joel und die Augenstellung anschaute meinte sie auch, ja, eine kleine Veränderung ist zu sehen und sie will nicht ausschließen, das etwas gefunden wird.
Unser Ergebnis wird nun 4 Wochen dauern, da die ja erst rangezüchtet werden müssen und dann genau geprüft auch noch ganz fein und dann wird entschieden wenn alle Befunde vor liegen....
Mal schauen was da raus kommt, soviel erstmal dazu!!!!!!
 

Florence

Gehört zum Inventar
10. Dezember 2002
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Velbert
AW: Waren beim Humangenetiker

Es ist doch gut, wenn Ihr dann Gewißheit habt und der Kleine entsprechend gefördert werden kann. Sicher, es wünscht sich keiner ein Kind mit Handicap, aber wenn es so sein sollte, ist es eben besser, man weiß, woran es liegt und daß man in manchen Bereichen einfach mehr fördern muß.
Ich drücke Euch die Daumen für eine hoffentlich weitgehend normale weitere Entwicklung.
Alles Gute, Anke
 

Eos

Gehört zum Inventar
23. April 2007
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AW: Waren beim Humangenetiker

Ich drück euch ganz fest die Daumen für ein erfreuliches Ergebnis!

Ihr schafft es, dass Joel genau die Förderung bekommt, die er braucht.
 
V

Valentina und Joel

AW: Waren beim Humangenetiker

Naja, es ist ja nur generell eine Transolaktion oder wie dat heißt und wenn es nur das ist, wird es ja nicht unbedingt eine Trisomie oder sowas sein, keine Ahnung ob sowas dann auch Sinn macht dies zu nennen, keine Ahnung, ob dies auch eine Benennung bekommt.
Bestmöglichste Förderung möchte ich auf jeden Fall, aber dafür brauche ich erstmal einen richtigen Befund.
Bin gespannt, ob es nun vererbt oder doch nur angeeignet ist etc.
 

ConnyP

Die Harmlose
6. März 2003
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Wiesbaden
AW: Waren beim Humangenetiker

Trans- Lokation. Bedeutet, zwei Chromosomen hängen zusammen, die nicht zusammen gehören. Macht üblicherweise nicht so sehr Probleme beim Kind selbst, kann aber weitervererbt werden und dann in der nächsten Generation zu Genschäden etc. führen. Ist natürlich nur eine ganz grobe Beschreibung jetzt ;)

Schön, dass ihr wisst, woran ihr seid. Ich drück Euch die Daumen, dass ihr die richtigen Fördermaßnahmen ergreifen könnt und die Entwicklung so nornmal wie möglich verläuft.
 
V

Valentina und Joel

AW: Waren beim Humangenetiker

Daher ja der Bluttest ob einer von uns Träger ist, dann sieht die Sache sicherlich schon anders aus.
Wenn es dann zu Genschäden kommen kann, das müsste man doch aber beim Bluttest rausfinden oder merkt man das nur an den Rückständen etc.
Mal schauen wies ausgeht und ob jemand der Träger ist, unsere große hatte das auch nicht, erst bei unserem Sohn aufgetreten.
 
V

Valentina und Joel

AW: Waren beim Humangenetiker

Aber natürlich, ist doch selbstverständlich, aber ca. 4 Wochen wird es dauern plus minus, diese Warterei, bin schon hibbelig, werde berichten.