Frage zur Fruchtwasserpunktion

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5MädelHaus

Hallöchen

Ich frage nicht für mich, bin nicht schwanger.

Werden bei einer FW-Punktion die Chromosomen lediglich gezählt, oder auch auf die Struktur untersucht ?

Kann es sein, dass bei einem guten Resultat einer FW-Punktion, das Baby dann doch ein genetisches Syndrom hat ?

Danke und liebe Grüsse

Rachel
 
kieselchen

kieselchen

Edelsteinchen
Hallo Rachel,

ich habe ja so eine Amniozentese machen lassen. In dem Schreiben was ich dann nach ca. 10 Tagen bekam steht drin = <das eine Chromosomendiagnostik an Zellen ihres ungeborenen Kindes durchgeführt wurde. Hierbei konnten keine Hinweise auf das Vorliegen eines Down-Syndroms oder andere numerische bzw. strukturelle Chromosomenstörungen gefunden werden.>

Naja und ich wollte noch das Geschlecht wissen. :D Aber danach wird man vorher gefragt...

Hoffe ich konnte Dir damit weiterhelfen? :???: wie Du siehst lt. Deinen Antworten ist das immer noch (leider) ein ziemliches umstrittenes Thema heutzutage. :-? Ich verstehe das zwar nicht ganz, aber jeder muß dazu seine Meinung haben - zum Glück. Ich stehe jedenfalls dazu und würde es auch immer wieder machen!! :jaja:


lieben Gruß Andrea 8)
 
M

makay

Hallo,

ich habe keine FW-Punktion machen lassen, obwohl der Embryo eine sogenannte Nackenfalte hatte. Aber wie gesagt, das ist Ansichtssache.

Zu Deiner Frage: die Chromosomen werden gezählt, auf Vollständigkeit begutachtet und so weiter. Solltest Du eine Punktion wollen, so müssten Sie Dich aber zur genetischen Beratung schicken. Und da wird Dir alles ganz genau erklärt.

Ich bin nicht sicher, ob alle genetischen Defekte ausgeschlossen werden können....auf jeden Fall gibt es aber natürlich auch viele Erkrankungen, die damit auf keinen Fall ausgeschlossen werden können.

Du kannst also nicht sicher sein, ein gesundes Kind zu bekommen.

Ach so, es geht ja nicht um Dich...egal, dann gib es so weiter.

LG Makay
 
G

gabriela

@makay

das stimmt so nicht!

@rachel

alle genetischen veränderungen nach der gesucht wird, werden ausgeschlossen :!: das sind in der regel seltene chromosomenstörungen, wobei der down-syndrom am geläufigsten ist, und seltene erbkrankheiten. krankheiten die nicht genetisch bedingt sind werden bei dieser untersuchung nicht erkannt. ich glaube, auch eine spinna bifida (offener rücken) kann man dadurch nicht erkennen, oder einige herzfehler. es kann auch bei der geburt oder während der schwangeschaft in der entwicklung etwas schief gehen, aber alle chromosomenstörungen die ausgeschlossen werden, treten definitiv nicht aus! insofern ist eine amniozentese kein garantieschein für ein gesundes kind, sagt aber zuverlässig aus über bestimmte erbkankheiten und störungen. d.h., wenn zb downsyndrom ausgeschlossen wurde, dann bekommt man kein downsyndrom baby.

die anderen messungen geben darüber nur unklare resultate, zb laurin hatte zeitweise auch eine grenzwertige nackenfalte. ich habe mich gegen die amniozentese entscheiden, aber ich kann jede mutter verstehen die das in anspruch nimmt.

grüsse,
gabriela
 
ConnyP

ConnyP

Die Harmlose
Hallo,

hatte bei Michelle ja auch eine FU.

Es werden die Chromosomen gezählt und auf Defekte (fehlende Stücke etc.) untersucht. Dabei werden nahezu alle Chromosomenstörungen ausgeschlossen (es gibt nur ein paar ganz seltene Störungen, wo nicht etwas fehlt oder zuviel ist, sondern auf dem Chromosom selbst ein "Schreibfehler" ist, das kann dann nur selten erkannt werden...) Ebenfalls können die gängigen Stoffwechselerkrankungen ausgeschlossen werden, nicht alle, aber doch einige. Das Geschlecht kommt unweigerlich auch raus, man wird aber gefragt, ob man es wissen möchte oder nicht :jaja:

Ich hoffe, ich konnte Dir damit helfen. Ich habe übrigens um ein Vorab-Schnellergebnis gebeten (nach 24 Stunden), da wird nur grob gezählt. Ich hätte die Ungewißheit über 10 Tage sonst nicht ausgehalten... Das nennt man "FISH-Test", wird von den gesetzlichen Kassen aber nicht bezahlt, soweit ich weiß. Mir wäre es das Geld aber auch wert gewesen, wenn es die Beihilfe und PKV nicht bezahlt hätte...
 
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5MädelHaus

Hallöchen !

Danke für die Erklärung.

Ich hole am besten etwas aus.

In diesem Fall, hatte das Baby nur eine Nabelschnurarterie und der Kopf war mit der grösse an der untersten Grenze. Daraufhin wurde eine FW-Punktion gemacht, die aber dann OK war. Ich weiss selber nicht, was genau an den Chromosomen untersucht wurde. Die Singuläre NS-Arterie soll ja - wie eine verdickte Nackenfalte - lediglich einen Hinweis sein auf eine mögliche Chromosomenstörung, wenn ich das richtig verstanden habe.

An der Geburt hatte der kleine Bub einen KU von 32, und lag knapp an der untersten Kurve.

Inzwischen ist er 6 Monate alt, greift nicht, und das Kopwachstum ist zu klein (KU 39 mit 6M). Er macht auch relative "steife" Bewegungen wenn man das so sagen kann.

Die Mutter sorgt sich, ob da was genetische dahinter liegen könnte, versteht aber nicht warum dann die FW-Punktion unaufällig verlief.

Liebe Grüsse

Rachel
 
G

gabriela

eine entwicklungstörung kann auch ohne chromosomenstörung vorliegen, zb bei unterversorgung durch die plazenta, durch alkohol usw. meine kinder waren beide sehr klein (laurin KU 33,2 bei U2 und 42,3 U6), haben sich aber sehr gut entwickelt und gingen innerhalb 1 jahr von unterste grenze richtung mitte.

ich würde mind 2 kinderärzte das kind untersuchen lassen, evtl. in einer GUTEN klinik. die ernährung kann zb auch eine rolle spielen, vorallem wenn vielleicht eine stoffwechslungkrankheit vorliegt die unerkannt ist. allein dass der KU klein ist hat nicht viel zu sagen, oder dass das kind jetzt noch nicht so viel kann wie andere gleichaltrige, aber die entwicklung muss stimmen. in dem fall finde ich es auch etwas zu wenig an KU und würde die sache klären wollen.

sie soll zu einem guten arzt gehen, sagen, dass sie eine FU hatte und auf untersuchung bestehen. ALLE genetischen krankheiten werden bei der FU auch nicth untersucht, nur die gängisten trisonomien und stoffwechselkrankeiten. in bayern wird zusätzlich nach der geburt (wenn die eltern zustimmen) auf weitere 22 stoffwechselkrankeiten untersucht (blut aus der ferse), wie zb die mukoviszidose, die bei keiner FU untersucht werden kann.

tut mir leid, wenn ich dir nicht sehr viel helfen kann, aber das ist echt eine sache eines GUTEN arztes. der betreffenden mutter drücke ich die daumen, dass alles zum guten wird.

grüsse,
gabriela
 
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